Raumenų distrofijos simptomai ir natūralios priemonės

Raumenų distrofija
Raumenų distrofijos ligos yra sutrikimų grupė, veikianti raumenų sistemą, kaulų sistemą ir kitas kūno dalis. Jie apima visas rases ir kultūras. Raumenų distrofija yra lėtinė ir šiuo metu nėra žinomų nuolatinių šios ligos išgydymo būdų. Šiuo metu yra tik naudingi medicininiai gydymo būdai, kurie gali sulėtinti ligos progresavimą.

Kai kuriems, turintiems raumenų distrofiją, pasireikš simptomai, dėl kurių jiems bus sunku atlikti pagrindines funkcijas. Jiems gali būti sunku vaikščioti, dirbti ar gyventi savarankiškai be pagalbos. Kiti susiduria su ne tokiais sunkiais simptomais ir gali daugelį metų gyventi beveik „įprastą“ gyvenimą. Natūralūs būdai padėti valdyti raumenų distrofijos simptomus yra: mankšta ar kineziterapija, uždegimo mažinimas sveikos mitybos režimu, eterinių aliejų vartojimas, tam tikrų papildų bandymas, palaikymas ir baimės ar nerimo valdymas.


Kas yra raumenų distrofija?

Raumenų distrofija yra susijusi, genetinių sutrikimų grupė, sukelianti griaučių raumenų degeneraciją, griaučių pokyčius, sumažėjusį lankstumą ir kitus simptomus. Yra keli šio sutrikimo tipai, dažniausiai pasireiškiantys Duchenne’o, Beckerio ir Myotonic raumenų distrofija. (1)

Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 30 skirtingų raumenų distrofijos tipų. Iš šių 30 yra devyni tipai. (2) Genų mutacijos, turinčios įtakos raumenų struktūrai, sukelia raumenų distrofijas. Šios genų mutacijos paprastai yra paveldimos. Nors visi šie distrofijos sutrikimai yra susiję, kiekvienas raumenų distrofijos tipas yra susijęs su unikalia mutacija. Dėl to kiekvienas sukelia skirtingus simptomus, skirtingu sunkumu, skirtingu metu. Devynios pagrindinės raumenų distrofijos ligos formos yra:

  • Diušeno raumenų distrofija (DMD). Tai yra labiausiai paplitusi forma, tačiau dažniausiai išsivysto tik jauniems patinams.
  • Beckerio raumenų distrofija (KMT). Mažiau sunkus tipas, susijęs su Diušenu. Daugeliu atvejų tai taip pat įvyksta šiek tiek vėliau gyvenime.
  • Miotoninė raumenų distrofija. Paprastai simptomus sukelia suaugusieji, o ne vaikai.
  • Įgimta raumenų distrofija
  • Galūnių-žiedų raumenų distrofija
  • Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija. Įtakoja veido ir viršutinės kūno raumenis.
  • Distalinė raumenų distrofija
  • Emery-Dreifuss raumenų distrofija
  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) ir įvairios kitos centrinės nervų sistemos ligos taip pat yra susijusios su raumenų distrofija. Paprastai jie sukelia panašius simptomus. (3)

Dažniausiai pasitaikantys raumenų distrofijos tipai: Duchenne & Becker

Diušeno raumenų distrofija:

  • Ši raumenų distrofijos forma vyrams pasireiškia nuo pat gimimo. Paprastai jis pradeda sukelti simptomus ankstyvoje vaikystėje, paprastai iki 5 metų amžiaus. Remiantis tėvų projekto raumenų distrofijos (PPMD) advokatų grupe ir svetaine, Duchenne yra labiausiai paplitęs mirtinas genetinis sutrikimas, diagnozuotas vaikystėje. Ja serga maždaug 1 iš 3500 gyvų vyrų.
  • Kasmet pasaulyje diagnozuojama apie 20 000 naujų atvejų. Diušenas veikia tik naujagimius vyrus, nes X-chromosomoje randamas diušeno genas. Patelės gali būti Duchenne distrofijos nešiotojos, perduodančios ją savo palikuonims, tačiau iš tikrųjų pačios neturės šio sutrikimo.
  • Dstrofino geno, kuris koduoja baltymą, vadinamą distrofinu, mutacija sukelia Duchenne’ą. Distrofinas padeda išlaikyti sveikus raumenų audinio ir ląstelių membranų struktūrinius elementus. Be distrofino pasireiškia progresuojantis raumenų silpnumas ir galiausiai mirtis.
  • Raumenų distrofijos simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje ar vaikams iki 5 metų amžiaus. Kai kuriems šis sutrikimas diagnozuojamas tik tada, kai simptomai pirmą kartą pasireiškia. Tačiau vis daugiau laboratorinių tyrimų yra naudojami tiems, kurie greičiausiai serga šia liga gimus.

Beckerio raumenų distrofija:

  • Panaši genų mutacija, panaši į Duchenne’ą, sukelia Beckerį, tačiau jis nėra toks sunkus. Nors sergantieji Diušenu negamina distrofino, kiti – su Beckeriu. Tačiau distrofinas neveikia taip, kaip paprastai, ir jo lygis yra mažesnis nei sveikų žmonių, neturinčių jokio sutrikimo.
  • Beckerio raumenų distrofija paprastai prasideda vėliau nei maždaug 12 metų Duchenne’ui. Nors ji taip pat yra progresuojanti, ji paprastai yra mažiau rimta nei Duchenne’o, todėl sukelia ne tokius sunkius simptomus. Tačiau žmonėms, sergantiems Beckerio distrofija, vis dar būdingas silpnumas, širdies ligos, stuburo kreivumo problemos, nuovargis, mąstymo problemos ir kvėpavimo sunkumai.

Dažni raumenų distrofijos simptomai

Duchenne’o ir Beckerio raumenų distrofija paprastai sukelia šiuos simptomus: (4)

  • Raumenų masės sumažėjimas, kuris palaipsniui blogėja su amžiumi. Raumenų silpnumas paprastai prasideda kojose ir klubuose. Paprastai tai yra pirmosios degeneracijos ir nenormalaus vystymosi požymiai.
  • Silpni raumenų taškai paskleidžiami kitur, įskaitant rankas, kaklą, nugarą ir krūtinę. Su Duchenne distrofijos simptomai paprastai greitai progresuoja ir lydi išsekimą.
  • Kiti ankstyvi raumenų distrofijos požymiai: pseudo hipertrofija (blauzdų ir deltinių raumenų padidėjimas kojose ir rankose), sumažėjęs lankstumas, sumažėjusi ištvermė ar ištvermė, nuovargis, nestabilumas, laikysenos pokyčiai ir normalios stovėjimo problemos.
  • Daugelis patiria vis blogesnių problemų, susijusių su sinchronizavimu ir lankstumu. Dažnas kritimas gali atsirasti dėl pusiausvyros praradimo ir raumenų silpnumo.
  • Sąnarių standumas ir skausmai
  • Laikui bėgant, riebalinis ir fibrozinis audinys (fibrozė) pakeičia raumenų audinį. Daugeliu atvejų vaikui, kuriam yra Duchenne distrofija, reikės pagalbos vaikščioti arba jis turės naudotis vežimėliu iki 10–12 metų. Tampa sunkiau atlikti tokias veiklas kaip laipiojimas, lenkimas, pritūpimas ir kt.
  • Nenormalus kaulų vystymasis, dėl kurio atsiranda griaučių deformacijos, taip pat būdinga vaikystėje. Tai gali apimti deformacijas ar per didelį stuburo išlinkimą. Lenkta nugara ir bloga laikysena dažniausiai išsivysto vaikystės metais.
  • Galų gale sumažėja judesio amplitudė ir tada beveik visiškai prarandamas judesys, sukeliantis paralyžių.
  • Daugiau sunku kvėpuoti ir galbūt besivystanti pneumonija.
  • Rimčiausi raumenų distrofijos simptomai yra medicininės problemos, veikiančios gyvybiškai svarbius organus, įskaitant širdį ir plaučius. Tie, kuriems yra Duchenne’o raumenų distrofija, dėl silpnos širdies ir (arba) labai silpnų plaučių dažniausiai praeina dvidešimties pradžioje ar viduryje.
  • Labai dažnai pacientai, turintys raumenų distrofiją, kovoja su emocinėmis problemomis, įskaitant depresiją, aiškaus mąstymo, mokymosi sunkumus ir nerimą.

Kitų raumenų distrofijos tipų simptomai:

  • Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija (dar vadinama Landouzy-Dejerine raumenų distrofija): simptomai dažniausiai veikia viršutinę kūno dalį ir veidą. Simptomai gali būti silpni veido ir pečių raumenys, sunkumai pakeliant rankas virš galvos, sunku valdyti liežuvį ir burną, sunku užmerkti akis, klausos praradimas, kalbos sutrikimai ir nenormalus širdies tempas. Simptomai paprastai pasireiškia maždaug paauglystėje ar dvidešimties pradžioje, maždaug nuo 10 iki 25.
  • Distalinė raumenų distrofija: veikia galūnių raumenis, įskaitant rankas, kojas, rankas ir kojas. Simptomai paprastai prasideda nuo vidurio iki vėlyvo pilnametystės, tarp 40–60 metų.
  • Akies ir ryklės raumenų distrofija: sukelia veido, akių, kaklo ir pečių raumenų silpnumą. Simptomai yra nuleisti akių vokai (ptozė), po to sunku ryti (disfagija) arba valdyti liežuvį. Simptomai paprastai pasireiškia vidutiniame amžiuje, tarp 40-50 metų.
  • „Emery-Dreifuss“ raumenų distrofija: sukelia širdies problemas ir kitus simptomus, susijusius su raumenų audinio degeneracija. Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, daug dažniau vyrams nei moterims.

Raumenų distrofijos simptomai


Raumenų distrofijos priežastys ir rizikos veiksniai

Raumenų distrofija paprastai yra paveldimas genetinis sutrikimas, kurį perduoda tėvai savo vaikui. Tačiau taip būna ne visada.

Maždaug 35 proc. Laiko raumenų distrofija atsiranda dėl atsitiktinių spontaniškų genų mutacijų, kurios keičia baltymų gamybą. Ne visai žinoma, kodėl kai kuriems taip atsitinka atsitiktinai. Paveldima specifinė geno mutacija kartu su nenormalų geną turinčia chromosoma lemia raumenų distrofijos tipą.

  • Raumenų distrofija vyrams vystosi dažniau nei moterims dėl chromosomų, su kuriomis gimsta patinai. Patelės turi dvi X chromosomas; tačiau vyrai turi tik vieną X chromosomą. Vyrai taip pat turi Y chromosomą. Y chromosoma neturi distrofino geno kopijos ir neturi vaidmens vystantis distrofijai.
  • Moterims raumenų distrofija pasireiškia daug rečiau. Taip yra todėl, kad sveikas vienos moters X chromosomos genas gali gaminti tiek distrofino, kad kompensuotų defektinį kitos nenormalios X chromosomos geną.
  • Kita vertus, kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, jiems yra didesnė rizika nešioti mutaciją ir todėl jie negali gaminti normalių, pakankamų distrofino baltymų.
  • Moteris, turinti netaisyklingą geną, atsakingą už raumenų distrofiją, yra nešėja. Kiekviena jos atžala turi maždaug 50 procentų tikimybę paveldėti mutavusį geną iš jos. Jei vienas iš jos sūnų paveldi netinkamai veikiantį geną, jis gauna raumenų būklę.

Valdymas & Įprasti raumenų distrofijos gydymo būdai

Genetinis tyrimas siekiant nustatyti riziką ir kitus raumenų distrofijos diagnozavimo būdus:

Dabar moterys gali būti išbandytos prieš pastojant ar gimdant, siekiant nustatyti, ar jos yra nešėjos. Kraujo tyrimas gali atskleisti, ar yra tam tikrų fermentų, susijusių su nenormaliu raumenų vystymusi. Taip pat prieš gimimą taip pat galima ištirti negimusį vaiką dėl šios ligos.

Gydytojai taip pat naudoja daugybę kitų būdų, norėdami nustatyti, ar kažkas (vaikas ar suaugęs) gali turėti raumenų distrofiją. Jie apima:

  • Fizinis egzaminas raumenų jėgai, lankstumui, judesio amplitudei ir kt.
  • Elektromiografija (EMG). Matuoja elektrinį raumenų aktyvumą.
  • Raumenų biopsija. Gali nustatyti konkretų raumenų distrofijos tipą.
  • Elektrokardiograma arba EKG. Matuoja elektrinius širdies ir kitų raumenų signalus.
  • MRT (magnetinio rezonanso tomografija). Naudoja radijo bangas, kad nustatytų, ar organai ar pagrindinės audinių vietos nėra pažeistos.

Nustačius diagnozę, gydymas priklausys nuo paciento raumenų distrofijos tipo ir esamų simptomų. Duchenne’as ir Beckeris nėra išgydomos ligos; tačiau yra daugybė priemonių, kurios gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę ir suvaldyti simptomus. Kuo daugiau kombinuotų gydymo būdų (tokių kaip dieta, kineziterapija, emocinė terapija, alternatyvūs vaistai, pvz., Akupunktūra, kartais vaistai), tuo geresnis rezultatas bus.

Nors yra daugybė, kuriuos sėkmingai naudoja skirtingi pacientai, raumenų distrofijos gydymas gali apimti:

  • Steroidiniai vaistai, skirti sumažinti raumenų silpnumą ar skausmus
  • Albuteral (vaistas, vartojamas sergantiems astma)
  • Širdies funkciją skatinantys vaistai, tokie kaip angiotenziną konvertuojantis fermentas, beta adrenoblokatoriai ir diuretikai
  • Ortopediniai įtaisai (pvz., Petnešos ir vežimėliai)
  • Protonų siurblio inhibitoriai (tiems, kuriems yra gastroezofaginis refliuksas)
  • Papildai, padedantys palaikyti energijos lygį ir raumenų masę
  • Terapijos ir palaikymo grupės emocinėms kovoms spręsti.
  • Kalbos patologijos gydymas (jei pažeidžiamas veidas ir liežuvis)
  • Pratimai, kineziterapija ir kiti būdai, padėsiantys lankstumui ir koordinacijai
  • Naujesnės procedūros …

Parašykite komentarą